×الموضوع الطبي لمرض إرتفاع حمض الميثايل مالونك Mma ×

[دموع الشرقية]

يتضمن هذا العلاج التالي:

- إزالة السموم عن طريق غسل أو نقل الدم.
- العلاج الغذائي(Dietry Therapy).
- العلاج بالفيتامينات.


يحتاجون المرضى لغسيل الدم والسبب أن طرح propionic acid يكون ضئيل في البول
ولا يوجد له مسار آخر عن طريق البول يكون كافي لإزالة السمية بفعالية في مرضى PA.

بالمقابل، الطريقة الفعالة لإزالة السمية في مرضى MMA هي الطرح البولي.

لذلك العلاجات الطارئة لهؤلاء المرضى تتضمن الإكثار من السوائل والرفع من عملية البناء لديهم.


العلاج الغذائي:

يعطى المرضى خليط الأحماض الأمينية ويكون خالي من الأيزوليوسين و الفالين و الميثيونين و الثيريونين.

ولأن الفالين يعطي نتائج مباشرة من Propionyl co A فإن الحمية تتأسس على المتناول من الفالين أما الأحماض الأخرى فتتم إضافتها بنسب معينه.

يزداد المتناول من الفالين تصاعدياً إلى 220-250 ملغم/يوم وذلك بعد فترة تقدر بـ 5-7 ايام
وهذا يعتمد على وضع المرض الصحي و وزنه والنتائج الكيموحيوية.

خلال السنوات التالية يكون المتناول من الفالين حوالي 350-700 ملغم/يوم
وهو يشكل حوالي 5-10 غم من البروتين الطبيعي في اليوم.


الحمية الصارمة تحتم إضافة أحماض أمينية صتاعية لمنع نقص البروتين.

بشكل عام، تعطى هذه الأحماض الأمينية الصناعية عن طريق التغذية الإنبوبية المعوية خلال الليل.

كذلك المنتجات منخفضة البروتين يمكن أن تزود المريض بكميات الفالين التي يحتاجها للبناء.


العلاج بالفيتامينات:

بعض أنواع مرض MMA تكون مستجيبة لفيتامين B12.

يعطى عن طريق الوريد و يبدأ بـ هيدروكسي كوبل أمين بجرعة تقدر 1000-2000 ملغم/يوم لعدة أيام قليلة.

الاستجابة لفيتامين B12 تؤدي للخفض الفوري للـ Propionyl co A .

معظم المرضى المستجيبين لفيتامين B12 يحتاجون تحديد متوسط من المتناول من البروتين أو قد لا يحتاجون لها نهائياً.

قد يعطى فيتامين B12 عن طريق الفم مرة في اليوم.
أو مرة في الإسبوع عن طريق الحقن 1000-2000Mg.i.m .


الكارنيتين:

إعطاء إل-كارنيتين عن طريق الفم بجرعة عالية 100ملغم/كجم/يوم.

يعتبر هذا الدواء فعال في منع إستنزاف الكارنيتين و يسمح بطرح البروبيونيل كارنيتين
عبر البول لخفض سمية الـ propionate .


المضادات الحيوية:

بسبب إنتاج الميكروبات الموجودة في الأمعاء للـpropionate فإنه يمكننا وقفه عن طريق إعطاء المضادات الحيوية.

الميترونيدازول هو مضاد حيوي يثبط نشاط البكتيريا الطبيعية الموجودة في القولون.

يعطى المضاد 10-20 ملغم/كجم/يوم لمدة 10 أيام من كل شهر .

هذا التبادل في تناول المضاد يمنع ظهور آثاره الجانبية مثل: إنخفاض كريات الدم البيضاء أو أضطرابات عصبية طرفية.